A l’occasion de la Journée nationale de l’Audition, jeudi 11 mars 2021, l’Institut Imagine met en avant les équipes de médecins et de chercheurs qui se sont spécialisées dans les surdités génétiques pour mieux les comprendre et les prendre en charge.
· La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent.
· Elle touche en moyenne 1 enfant sur 1 000 à la naissance et 1 enfant sur 700 avant l’âge adulte, ainsi qu’un pourcentage important de la population adulte.
· Environ 80% des surdités précoces sont d’origine génétique, avec plus de 120 formes génétiques de la surdité déjà identifiées.
Les enfants ou adultes atteints de surdité génétique consultent généralement auprès du Dr Sandrine Marlin, qui dirige le centre de référence des surdités génétiques de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, affilié à Imagine. Puis, dans le laboratoire d’embryologie et génétique des malformations, dirigé par Jeanne Amiel à Imagine, les Dr Sandrine Marlin et Sylvain Ernest cherchent à identifier de nouveaux gènes impliqués dans les surdités.
Plus de 200 gènes ont déjà été identifiés à travers le monde comme étant la cause de surdités syndromiques. Plusieurs d’entre eux ont été identifiés dans le laboratoire de l’Institut Imagine et de nombreux projets sont en cours.
L’équipe de recherche dédiée aux anomalies du développement de l’oreille à Imagine, en collaboration avec le service d’ORL de Necker-Enfants malades AP-HP et l’Institut de l’Audition, travaillent d’ores et déjà sur un projet de recherche hospitalo-universitaire (RHU) visant à développer une première thérapie génique pour un type de surdité profonde de l’enfant.
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>Contact : Margaux Puech – margaux.puech@prpa.fr