Le 2 avril, la journée mondiale de sensibilisation à l’autisme mettra en lumière les troubles du spectre autistique (TSA) qui touchent environ 1 enfant sur 200. Les TSA sont l’une des premières causes de consultation sur le site de l’Institut Imagine, à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.
A l’occasion de cette journée, le Pr Stanislas Lyonnet, généticien, Directeur de l’Institut Imagine, et le Pr Arnold Munnich, pédiatre, généticien, et Président du conseil d’administration de la Fondation Imagine discutent des avancées et des travaux des chercheurs d’Imagine dans une interview croisée publiée sur le site internet de l’institut.
· Les TSA sont une des priorités de la feuille de route d’Imagine. Les médecins et les chercheurs d’Imagine ont pour projet d’étendre l’exploration des origines des TSA en étudiant des facteurs pouvant mettre en jeu plusieurs gènes, des régions non-codantes de l’ADN, et même des marques épigénétiques.
· Plus de 500 patients ont à ce jour bénéficié de consultations sur site et d’un accès à une plateforme de génétique moléculaire grâce à une équipe mobile de génétique médicale composée de coordinateurs, neuropsychiatres, conseillers en génétique et généticiens-cliniciens.
· Un projet de chaire multidisciplinaire est en cours. Dédiée aux troubles du neuro-développement, elle porterait sur les formes complexes, syndromiques, familiales, ou extrêmes de TSA.
· Un appel d’offre international é été lancé en fin d’année 2020 dans le but de recruter à Imagine une équipe de recherche dédiée à la neurogénétique du développement, qui travaillera sur l’identification des gènes et le décryptage des mécanismes impliqués.
L’interview complète est à retrouver : ici
>Contact : Margaux PUECH – margaux.puech@prpa.fr