L’association nationale des hypercholestérolémies (Anhet.f), soutenue par un collectif d’associations* et une communauté d’experts scientifiques** appelle les pouvoirs publics à engager, sans délai, un dépistage massif, précoce et systématique de l’hypercholestérolémie familiale (HF).
En France, 50.000 enfants en sont atteints et 95% d’entre eux ne sont pas dépistés, ni pris en charge, multipliant ainsi par 13 le risque de connaître un accident cardiovasculaire à l’âge adulte. Pour les enfants atteints de la forme la plus grave (hypercholestérolémie homozygote), ce risque est ramené à l’âge de 12 ans. L’HF est en effet l’une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes et graves avec 225.000 à 270.000 porteurs en France et 14 à 34 millions dans le monde.
Le dépistage de chaque enfant avant son 3ème anniversaire, par une simple goutte de sang sur papier buvard, permettrait d’éviter 5.000 crises cardiaques par an en France et une dépense de l’ordre de 900 millions d’euros.
Comme le remarque le professeur Eric Bruckert, chef du service Endocrinologie et prévention cardiovasculaire à l’Hôpital La Pitié Salpêtrière et Sorbonne Université à Paris : « la prise en charge de l’hypercholestérolémie familiale n’est donc pas une question de coût mais de motivation ».
Hyper cholestérolémie familiale : seul le dépistage précoce peut sauver des vies.
Une comparaison récente entre des parents porteurs de l’HF (550 adultes), traités à l’âge adulte et leurs enfants traités précocement (200 enfants), met en évidence l’importance d’une prise en charge dès le plus jeune âge. En effet, à l’âge de 40 ans, un quart des parents a connu un accident cardiovasculaire contre 1 enfant à l’âge de 40 ans. Aucun décès n’a été comptabilisé chez les enfants traités précocement, alors que 7% des parents traités à l’âge adulte sont décédés d’un accident cardiovasculaire à 40 ans.
Essentiel et vital, le dépistage précoce repose sur le dosage du LDL-C à jeun. Dès lors que la maladie est diagnostiquée, ses caractéristiques génétiques sont recherchées à partir d’une prise de sang au moyen de tests spécifiques réalisés dans des centres experts. Ainsi que le souligne le professeur Noël Peretti, chef du service de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques à l’Hôpital Femme Mère Enfant aux Hospices Civils de Lyon : « Le dépistage précoce enregistre de bien meilleurs résultats que le dépistage en cascade qui consiste, dès lors qu’un patient jeune a un accident cardiaque, à dépister les membres de la famille, descendants et ascendants.
Avec ce ciblage, on passe à côté de nombreux cas. En France, nous avons besoin d’un guichet unique en intégrant le dépistage de l’HF entre 2 et 6 ans dans le carnet de santé des enfants. Globalement, c’est l’interrogatoire des parents des jeunes enfants, la prescription médicamenteuse et le suivi médical qui doivent être significativement améliorés en France ».
Par ailleurs, pour favoriser l’adhésion des parents au dépistage des jeunes enfants, un dépistage moins agressif que la prise de sang, est en cours de développement par les équipes du professeur Noël Peretti et ses collègues biologistes du CHU de Lyon « Il s’agit d’une technique de dosage spécifique du LDL cholestérol par papier buvard. Si le test par papier buvard est positif, l’enfant sera orienté vers une consultation spécialisée pour confirmer, par une prise de sang, le diagnostic de l’HF et son caractère génétique. Les parents pourront alors, à leur tour, être testés puis les autres membres de la famille qui le souhaiteraient. »
Former les médecins et informer le grand public, clés d’une prise en charge au bon niveau de la maladie
Plus répandue que la mucoviscidose et l’hémophilie réunies, l’hypercholestérolémie familiale reste pourtant méconnue du grand public et peu familière du corps médical. Une situation d’autant plus surprenante que l’HF (hétérozygote) est le facteur de risque de maladie cardiovasculaire (MCV) génétique et héréditaire le plus fréquent. Les MCV sont en effet la première cause de décès prématurés en France et en Europe. Selon le professeur Eric Bruckert : « les cardiologues sous estiment ce risque. Après un premier accident cardiovasculaire à l’âge adulte, tous les patients ne sont pas adressés à des centres spécialisés pour réaliser un dépistage de l’HF. Ceux qui le sont, une proportion encore trop faible, sont alors traités.
Cependant, plus la prise en charge est tardive et plus le risque que survienne, à nouveau, un accident cardiovasculaire (risque résiduel) est important.». Tous les experts s’accordent pour que soit améliorée la formation des étudiants en médecine comme des médecins praticiens. Pour les premiers, il s’agira de renforcer l’étude des dyslipidémies et notamment celle de l’HF dans le cadre de leur cursus universitaire. Pour les seconds, la formation continue médicale doit s’emparer du sujet avec l’aide des associations de médecins.
Ce déficit critique de dépistage est d’autant plus paradoxal que des traitements efficaces existent. Entraînant une chute très significative des accidents cardiovasculaires des personnes atteintes d’HF, les statines sont considérées par les professionnels de santé comme des médicaments très surs avec peu d’effets secondaires. Selon le professeur Bruckert : « L’association statine et ezetimibe permet de normaliser beaucoup de patients ». Pour le professeur Noël Peretti « Aujourd’hui, avec 20 à 25 ans de recul sur les statines, le traitement prescrit chez l’enfant apparait bien maîtrisé. D’ailleurs, ces traitements recueillent le plus souvent l’adhésion des parents car ils sont généralement bien tolérés par les enfants… ».
Recherche et innovation thérapeutique : des résultats, une dynamique
De nouvelles pistes pour mieux comprendre l’HF et mieux prévenir ses complications ne cessent d’être explorées car la recherche est très active en France. Pour preuve, la découverte de la protéine PCSK9 par l’équipe du professeur Catherine Boileau, récompensée par le prix scientifique de la fondation Lefoulon-Delalande pour avoir codécouvert en 2003 le rôle du gène PCSK9 dans le métabolisme du cholestérol. Cette découverte a ouvert la voie au développement de nouvelles solutions thérapeutiques innovantes par l’industrie pharmaceutique pour soigner l’hypercholestérolémie familiale : les anti PCSK9. Il s’agit d’anticorps monoclonaux administrables par injection mais prescrits, à ce jour, qu’en prévention secondaire.
Une situation que regrette le professeur Eric Bruckert : « Ne pas prescrire des anti PCSK9 dans des cas spécifiques conduit à une inégalité dans l’accès aux soins des patients et un déficit de prise en charge. La solution serait d’avoir, pour des situations graves, des dispositifs dérogatoires». L’exploration de nouveaux gènes de l’HF et la compréhension de l’hétérogénéité des complications chez les individus porteurs de l’HF sont deux axes de recherche en cours, conduits par le professeur Catherine Boileau qui permettront, dans l’avenir, une prise en charge encore meilleure de la maladie.
Cependant, tous les experts, scientifiques, cliniciens, rappellent que le premier défi reste le dépistage pédiatrique généralisé et l’observance des malades dans la durée; tant les effets de l’hypercholestérolémie familiale sont silencieux, soudains et dévastateurs.
Contacts presse :
Laurence Simon
laurence.simon@akkanto.fr
Lionel Ribes, Président d’Anhet.f, l’Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales
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