Mettre un nom sur une maladie rare, c’est bien plus qu’un diagnostic : c’est une étape qui transforme la vie des patients et de leurs proches. Pourtant, pour une personne atteinte de maladie rare sur deux, cette quête reste inachevée, souvent pendant des années.
Saviez-vous que les progrès récents en génétique permettent aujourd’hui de relancer des investigations, même pour des cas jugés autrefois sans issue ?
C’est tout l’enjeu de la campagne nationale lancée par AnDDI-Rares, en collaboration avec les filières de santé maladies rares, le Ministère de la Santé, l’AFM-Téléthon et d’autres partenaires clés.
Ce mouvement vise à encourager les patients, leurs familles et les professionnels de santé à rouvrir des dossiers laissés en suspens grâce aux avancées technologiques et au séquençage génomique désormais accessible dans tous les CHU en France.