En France, une personne sur deux atteinte d’une maladie rare reste sans diagnostic, souvent pendant des années. Une réalité méconnue qui bouleverse des vies et isole des milliers de patients et leurs familles. Mais aujourd’hui, grâce aux progrès spectaculaires en génétique, une nouvelle porte s’ouvre : celle de la relance des diagnostics pour des cas jugés autrefois sans issue.
C’est l’objectif de la campagne nationale lancée par AnDDI-Rares, en collaboration avec les filières de santé maladies rares, le Ministère de la Santé et l’AFM-Téléthon. Une initiative qui repose sur un outil devenu incontournable : le séquençage génomique, désormais accessible dans tous les CHU du pays.
Cette campagne vise à encourager les familles et les médecins à rouvrir des dossiers oubliés. Car aujourd’hui, un diagnostic n’est pas seulement un mot : c’est l’accès à une prise en charge adaptée, à une communauté de soutien et à des solutions concrètes qui changent des vies.
Comment, en 2024, les avancées de la génétique révolutionnent-elles la lutte contre l’errance diagnostique ?
Des témoignages de patients, des familles qui retrouvent enfin des réponses, et des experts mobilisés pour expliquer ces avancées scientifiques : nous vous proposons d’explorer ces histoires humaines et les enjeux médicaux derrière cette campagne.
En savoir plus :
– Site web : https://anddi-rares.org/
– Facebook : https://www.facebook.com/anddirares/