Maladies rares : quand l’intelligence artificielle ouvre de nouvelles perspectives pour réduire l’errance diagnostique (Communiqué)

La nouvelle association RADAR, qui met l’Intelligence Artificielle (IA) au service des patients atteints de maladies rares, choisit MedInTechs pour présenter quatre projets prometteurs visant à réduire l’errance diagnostique dans les maladies rares.

En France, plus de 3 millions de personnes vivent avec une maladie rare. Pour beaucoup d’entre elles, le parcours médical reste marqué par une errance diagnostique pouvant durer de deux à huit ans, parfois davantage.

Face à ce défi majeur de santé publique, RADAR, une nouvelle association nationale à but non lucratif issue des travaux du groupe « IA & Santé » du Comité Stratégique de Filière Industrie et Technologies de Santé (CSF-ITS), annonce une mobilisation inédite : faire émerger, accélérer et rendre visibles des projets d’intelligence artificielle particulièrement prometteurs pour aider les médecins à diagnostiquer plus tôt les maladies rares.

L’association RADAR — qui rassemble l’Institut Imagine, Ariis, Numeum, Biogen, Amgen, HDH, Takeda, Otsuka, Chiesi et Sobi, avec le soutien de France Biotech et du Digital Pharma Lab — a choisi MedInTechs comme cadre naturel pour cette première prise de parole auprès du grand public, à la croisée de l’innovation en santé, de la recherche et des pratiques médicales. Cette dynamique collective a vocation à s’élargir prochainement avec l’intégration de nouveaux partenaires engagés dans l’écosystème des maladies rares.

Réduire l’errance diagnostique : un enjeu de santé publique

Si chaque maladie rare touche peu de patients, il existe plus de 6 000 maladies rares identifiées* et le nombre de personnes vivant avec une maladie rare équivaut aujourd’hui à la population du 3ème plus grand pays du monde**. Elles constituent donc un enjeu de santé public majeur.. Un diagnostic tardif peut entraîner une perte de chance thérapeutique, une aggravation irréversible des symptômes et, dans certains cas, une réduction de l’espérance de vie.

«Les maladies rares sont rarement reconnues au premier regard médical, car un médecin peut n’en rencontrer qu’une seule au cours de toute sa carrière. L’intelligence artificielle peut aider à repérer plus tôt des signaux faibles et orienter plus rapidement les patients vers les bons parcours de soins », explique Hélène Chautard, directrice Innovation de l’institut Imagine & présidente de l’association RADAR.

« Les maladies rares sont un enjeu majeur de santé publique, longtemps resté dans l’angle mort de l’innovation. Avec l’intelligence artificielle, nous disposons aujourd’hui d’outils capables d’apporter des réponses concrètes aux médecins et aux patients. Cette prise de parole à MedInTechs permet justement de montrer comment l’IA peut passer du potentiel à des solutions utiles, au service de parcours de soins plus rapides et plus justes » complète Muriel Benitah, fondatrice de MedInTechs

L’IA comme alliée des médecins

RADAR  identifie, accompagne et accélère des projets d’aide à la décision médicale, destinés exclusivement aux professionnels de santé. L’objectif est de mettre l’intelligence artificielle au service de la décision médicale, en analysant de grandes quantités de données (comptes rendus médicaux, imagerie, données cliniques), À travers une approche inclusive, collective et orientée projets, RADAR vise à faire émerger et déployer, dans plusieurs filières maladies rares, des solutions numériques fondées sur l’IA capables d’accélérer le diagnostic et d’améliorer les parcours de soins.

Quatre premiers projets prometteurs identifiés et accompagnés

RADAR a lancé un premier Appel à Manifestation d’Intérêt en juin 2025 qui a permis d’identifier 4 projets lauréats, innovants et prometteurs, qui ont pour ambition de réduire l’errance diagnostique dans plusieurs maladies rares. Ces projets illustrent la diversité des approches possibles de l’IA en santé, ainsi que leur potentiel d’impact lorsqu’elles sont pensées pour un usage médical concret.

●         AIDY (Institut Imagine)

Un projet d’aide au diagnostic reposant sur l’analyse d’images 2D (photos de face et de profil), destiné aux professionnels de santé. Sélectionné pour son potentiel, il vise à orienter plus rapidement vers certaines maladies génétiques rares.

●         AXIA (Biogen)

Un projet qui mobilise l’IA à l’hôpital et en ville pour aider à réduire l’errance diagnostique dans l’ataxie de Friedreich, une maladie rare pour laquelle les patients attendent en moyenne 5 ans avant un diagnostic. AXIA cherche à identifier des « signaux faibles » des formes typiques et atypiques de cette maladie en analysant de façon sécurisée de nombreuses données de santé hospitalières, et à accompagner les médecins dans l’aide au diagnostic et l’orientation des patients.

• MOSAIG4 (Amgen)

Un projet de structuration de données à l’échelle nationale, combinant données cliniques, biologiques et d’imagerie, afin d’identifier des biomarqueurs diagnostiques de maladies rares liées aux IgG4. Sélectionné pour son intérêt scientifique.

●         AccelRare (Medvir & Sanofi)

Un projet de portail numérique de pré-diagnostic destiné aux médecins généralistes, conçu pour les aider à reconnaître des symptômes évocateurs de maladies rares et à orienter plus rapidement les patients vers des centres experts. RADAR l’a retenu pour son potentiel d’impact en soins primaires.

Structurer un écosystème pour faire avancer la recherche et la pratique médicale

En mettant en lumière ces projets à l’occasion de MedInTechs, RADAR entend avant tout favoriser les échanges entre chercheurs, médecins, établissements de santé, associations de patients et acteurs de l’innovation, et contribuer à la structuration d’un écosystème encore fragmenté autour des maladies rares et de l’intelligence artificielle. L’objectif de cette démarche est clair : accélérer la maturation de projets prometteurs, encourager leur évaluation scientifique et créer les conditions nécessaires pour qu’ils puissent, à terme, être intégrés dans le système de soins, au bénéfice des patients et des professionnels de santé.

*European Journal of H§uman Genetics (2019)

** Rare Disease Day.Org