A l’occasion de la Journée Mondiale du Cœur le 29 septembre dont le laboratoire Amgen est partenaire, coup de projecteur sur l’hypercholestérolémie familiale, une maladie héréditaire qui touche une personne sur 500, ce qui en fait la plus fréquente des maladies « rares ».
Il est en effet possible d’avoir un taux de LDL cholestérol anormalement élevé depuis l’enfance, sans le savoir. Une famille entière peut être atteinte car la maladie est génétique. Dans une famille où l’un des parents est touché par cette maladie, les enfants présentent 50% de risque d’en souffrir également ; l’hypercholestérolémie familiale représenterait 20% des événements cardio-vasculaires précoces, il est donc primordial de bien la dépister.
Investiguer les arbres généalogiques
Aujourd’hui l’hypercholestérolémie familiale reste peu connue et sous-diagnostiquée comme le confirme le Dr Michel Farnier, endocrinologue à Dijon. « Il y a un réel problème de dépistage en France. En général, on parle d’un cas sur 500. Mais des données récentes dans des pays européens où des programmes de dépistage ont été mis en place (Pays-Bas, Norvège), suggèrent que la prévalence serait d’une personne sur 300. »
De manière générale, l’hypercholestérolémie familiale est rarement recherchée. « En France, c’est une maladie qui doit faire l’objet d’un énorme travail d’information, de sensibilisation, et de dépistage en partenariat avec les médecins, les cardiologues, les biologistes », ajoute le Dr Farnier. « Cela se transmet au sein de la famille. On peut logiquement la retrouver de manière claire dans un arbre généalogique. En France le plus souvent, on ne prend en charge qu’un problème de cholestérol sans rechercher une éventuelle hypercholestérolémie familiale. On n’y pense pas, le diagnostic n’est pas établi ».
Prendre en charge les patients rapidement
Le Pr Eric Bruckert est spécialiste des maladies cardiovasculaires au CHU de la Pitié Salpêtrière à Paris, le plus grand centre français de diagnostic et de prise en charge. « Ce service est spécialisé dans la prise en charge de l’hypercholestérolémie familiale, 5 000 patients y sont suivis depuis plusieurs décennies ».
Les parents, enfants et petits-enfants sont suivis tout au long de leur vie. « L’objectif est de leur proposer un traitement le plus tôt possible. Dès qu’il y a un retard dans la mise en route du traitement, un dépôt de cholestérol se forme dans les artères que l’on ne parvient plus à résorber. Il convient donc de poser le diagnostic le plus précoce possible afin de prendre très jeune un traitement contre le cholestérol », explique le Pr Bruckert. « Nous disposons de services de biologie et de génétique performants qui nous permettent de faire en routine le diagnostic génétique de cette maladie ». D’autres centres de référence existent à Nantes, Dijon, Lille, Lyon, Bordeaux, Toulouse, Marseille et Rennes.
Le Dr Michel Farnier regrette pour sa part qu’en France la majorité des patients souffrant d’hypercholestérolémie familiale ne soit traitée qu’à l’âge adulte. « Il y a un retard dans le diagnostic et l’initiation du traitement », souligne-t-il. Il évoque enfin l’avenir, avec un certain enthousiasme, notamment en termes de traitements : «de nouvelles molécules, des biothérapies, sont en cours d’essais cliniques, grâce notamment aux recherches génétiques».
L’association de patients ANHET.F (Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales) veut améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître cette maladie génétique. Pour plus d’informations, consultez le site : hypercholesterolemie-familiale.fr .
Autre structure, l’Alliance du coeur, qui regroupe 13 associations et 2 fédérations, propose une information, un soutien et l’accompagnement psycho-médico-social des personnes malades cardiovasculaires et de leurs proches: alliancecoeur.fr
A propos d’Amgen
Amgen utilise les ressources de la biologie pour découvrir, développer et assurer la production de médicaments innovants destinés à traiter des patients atteints de maladies graves. Cette approche repose sur des technologies de pointe, telles que la génétique humaine, qui permettent de caractériser les mécanismes moléculaires à l’origine des maladies. Amgen focalise ses recherches sur les pathologies pour lesquelles les besoins médicaux restent importants. Nous mettons à profit notre expertise dans la fabrication des biomédicaments pour proposer des solutions thérapeutiques qui améliorent significativement la vie des malades. Pionnier des biotechnologies médicales depuis 1980, Amgen est devenue la plus importante entreprise indépendante dans ce domaine, développe des médicaments prometteurs et continue de faire progresser la prise en charge des patients à travers le monde. Nouvel acteur dans le domaine des maladies cardio-vasculaires, Amgen développe des médicaments issus des biothérapies pour répondre aux problématiques de maladies graves comme l’hypercholestérolémie. Plus d’informations sur: amgen.fr
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