Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est un examen réservé aux parents risquant de transmettre à leurs enfants une maladie génétique grave. Le centre nantais prend en charge les demandes de DPI pour anomalie chromosomique familiale (translocations robertsoniennes, translocations réciproques– qui représentent 95% des indications chromosomiques) et moléculaires – myopathie de Duchenne, mucoviscidose, amyotrophie spinale, maladie de Huntington pour les plus fréquentes mais également de nombreuses autres maladies génétiques beaucoup plus rares. Plus de 100 maladies rares différentes ont été prises en charge à Nantes.
À respectivement 31 et 29 ans, Sabrina et Sébastien, résidant en Loire-Atlantique, ont eu recours au DPI en raison d’une translocation chromosomique familiale. Leur premier petit garçon, Aimé, est né après un diagnostic préimplantatoire. Il a actuellement 3 ans et demi et est en pleine forme. Le couple a entamé de nouvelles démarches au CHU de Nantes en 2017. Le couple a eu deux nouveaux enfants, Gladys et Alix âgés de 12 mois, après une nouvelle procédure de DPI.
Une rencontre avec la famille ainsi que le Pr Cédric Le Caignec, médecin généticien et coordonnateur du centre et le Pr Thomas Fréour, chef du service d’aide médicale à la procréation est organisée le lundi 8 juillet à 15h à la maternité du CHU de Nantes (salle de télémédecine – rez-de-chaussée – 38 boulevard Jean-Monnet – Nantes – arrêt tram Aimé-Delrue).
Accréditation et contact presse : Emmanuelle Dubois – tél. 02 40 08 71 85 – emmanuelle.dubois@chu-nantes.fr