Il existe près de 7 000 maladies étiquetées « maladies rares » dont la plupart sont d’origine génétique. Si le médecin généraliste reste en éveil face à l’incertitude diagnostique et écoute son intuition, il peut espérer éviter un trop grand retard au diagnostic et permettre rapidement au patient une prise en charge adaptée.
Pour l’accompagner dans cette démarche et lui faciliter l’accès aux informations utiles et scientifiques, le Collège de la Médecine Générale (CMG) met à sa disposition deux fiches pratiques :
- Une fiche pour rappeler la possibilité d’un diagnostic et les contacts utiles
- Une fiche qui identifie les étapes de la prise en charge et les ressources d’information
Ces documents ont été élaborés dans la continuité de la collaboration avec Maladies Rares Info Services et les Filières de Santé Maladies Rares.
De la suspicion au diagnostic
« J’ai un patient atteint d’une maladie rare »
Mémo – contacts utiles
