L’incidence de la trisomie 21 est proche de 1/2 000 naissances vivantes, rappelle l’Académie nationale de Médecine à l’occasion de la journée mondiale de la trisomie 21. Sa prévalence augmente en raison de l’allongement de l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 : 70 000 environ actuellement en France. Elle est classée comme maladie rare (ORPHA:870).
À l’occasion de la journée mondiale de la trisomie 21, l’Académie rappelle la nécessité de :
- s’assurer de l’efficacité du dépistage prénatal de la trisomie 21 et des malformations à la naissance sur l’ensemble du territoire national,
- faciliter la diffusion des outils de mesure adaptés aux personnes porteuses de trisomie 21, notamment les échelles cognitives chez les personnes de plus de 35 ans,
- améliorer la prise en charge les personnes âgées à risque de développer une maladie d’Alzheimer,
- développer les biomarqueurs sanguins d’évolution de la maladie d’Alzheimer,
- faciliter l’intégration des porteurs de trisomie 21 dans la société, en particulier dans le monde du travail.
Elle rappelle également que les personnes porteuses de trisomie 21 se sont révélées à risque pour la Covid-19. Elles sont à vacciner en priorité.
La journée du 21 mars a été choisie pour symboliser la trisomie 21 (21/03, 3 chromosomes 21) et sensibiliser le public à cette anomalie chromosomique congénitale, première cause de déficit intellectuel d’origine génétique. Cette journée, proposée en 2005 par l’Association Française de Recherche sur la Trisomie 21, a été reconnue comme Journée Mondiale de la Trisomie 21 (World Down Syndrome Day) par l’Organisation Mondiale de la Santé le 20 décembre 2007, puis par l’Assemblée Générale de l’ONU le 19 décembre 20111.
Chaque année, des évènements sont organisés dans le monde pour la défense des droits des personnes porteuses de trisomie 21, leur inclusion, leur santé et leur bien-être.
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>Contact presse : Virginie Gustin – virginie.gustin@academie-medecine.fr