Organisée le 28 février chaque année, la journée mondiale des maladies rares a pour objectif de sensibiliser face à toutes les maladies rares qui sont découvertes chaque année sur les patients.
A l’échelle internationale, de nombreuses associations sont impliquées dans cette lutte de sensibilisation, comme l’organisation « Rare Disease Day » qui organise et soutient toutes les personnes touchées par ce phénomène.
En savoir plus sur la journée mondiale des maladies rares.
En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont concernés directement parmi les 30 millions d’Européens touchés.
Quelques chiffres pour comprendre :
- En France une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000.
- 80% des maladies rares sont d’origine génétique.
- ¾ des maladies rares sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères, mais certaines formes incomplètes ne se révèlent qu’à l’âge adulte.
- Dans le domaine des maladies psychiatrique, on estime que à 4 à 5 % des patients atteints de troubles psychiatriques sont porteurs d’une anomalie génétique de type « microdélétion » ou « microduplication »; la plus fréquente d’entre elle étant celle touchant 22q11 (1/2000 à 1/4000 syndrome de Di George), mais peu de patients sont dépistés.
Chez environ 3% des troubles psychotiques on peut identifier une pathologie organique rare, des troubles chromosomiques, génétiques, ou métaboliques.