Les maladies rares touchent seulement 4 à 5 % de la population française. Pourtant, les répercussions qu’elles engendrent sont bien plus larges pour la personne, son entourage et les professionnels mobilisés. Si les progrès scientifiques ont d’ores et déjà permis l’identification de 7000 maladies rares au cours des dernières décennies, 95 % d’entre elles ne possèdent toujours pas de traitement curatif. Avant même de pouvoir parler d’une solution thérapeutique, une question récurrente se pose quant à l’accès à une information viable et à un diagnostic. En France, la moitié des personnes malades restent démunies, sans diagnostic, et près d’un quart doivent patienter plus de 5 ans pour enfin connaître leur maladie.
Si nombre d’acteurs (pouvoirs publics, professionnels de santé, industriels, représentants de malades, etc.) sont convaincus de l’intérêt de faire face à cette errance diagnostique, l’organisation actuelle de notre système de soins ne permet pas en l’état de réduire ce parcours du combattant pour les malades et des familles. Les plans nationaux maladies rares (PNMR) successifs ont établi des bases de travail et une meilleure structuration de ce domaine mais de nombreuses opportunités restent encore à saisir : labellisation des filières de santé, plan France Génomique 2025, loi de bioéthique, etc.
Née dans un contexte volontariste des pouvoirs publics et acteurs du champ, en 2012, pour donner un levier d’action sur lee maladies rares notamment en termes de recherche, la Fondation Maladies Rares fournit une aide précieuse dans des moments clés de la démarche scientifique mais aussi dans l’accompagnement du développement des thérapeutiques. Comment les acteurs se mobilisent-ils ? Quelles ressources met-on en avant pour lutter contre l’impasse diagnostique ? Quelle progression de la recherche fondamentale ?
Pour répondre à toutes ces interrogations, les professeurs Jean-Louis Mandel, président du conseil d’administration, et Daniel Scherman, directeur de la Fondation Maladies Rares, interviendront mercredi 28 novembre à 8h30 au Sir Winston (5 rue de Presbourg, Paris XVIe).