Si le manque de fer est connu de tous, la surcharge en fer demeure grandement méconnue. Pourtant, nombreuses sont les données étayant son impact sur la santé. D’origine génétique, l’hémochromatose se caractérise par le développement insidieux d’un excès en fer lié à une insuffisance en l’hormone du fer, appelée hepcidine. Il en résulte une hyper-absorption du fer normalement contenu dans l’alimentation.
Le profil génétique qui prédispose à cette perturbation est d’une grande fréquence, une vaste étude récente (1) démontrant qu’il est présent chez plus de 6 sujets caucasiens sur 1000.
Les conséquences cliniques (2) (3) se révèlent à l’âge adulte et sont sources de morbidité (fatigue, impuissance, douleurs articulaires, ostéoporose, hypertrophie du foie, diabète, teint bronzé) et de mortalité (cirrhose, cancer du foie, atteinte cardiaque), ces différentes atteintes pouvant être isolées ou diversement associées. Le diagnostic d’hémochromatose, à condition d’y penser, est devenu très simple, reposant sur la triade suivante :
i) La clinique ;
ii) La biologie : élévation dans le sang du coefficient de saturation de la transferrine (reflet performant du taux de fer) et de la ferritine (reflet du stock global de fer dans l’organisme), présence de la mutation C282Y en double exemplaire,
et iii) L’imagerie (« IRM-fer »), qui permet de visualiser et de quantifier la surcharge.
Cette approche diagnostique est « non invasive » car elle permet d’éviter le recours à la ponction du foie.
Lire la suite du communiqué
>Références
-
Pilling L.C. et al. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank. BMJ 2019 Jan 16;364:k5222. doi: 10.1136/bmj.k5222
-
HAS (Haute Autorité de Santé). ALD n°17. Hémochromatose. 2012 https://www.has-sante.fr/jcms/c_592230/fr/ald-n17-hemochromatose
-
Brissot P et al. Hemochromatosis. Nat Rev Dis Primers 2018 Apr 5;4:18016. doi: 10.1038/nrdp.2018.16
CONTACT PRESSE : Virginie Gustin – virginie.gustin@academie-medecine.fr