Extension du dépistage néonatal : trois nouvelles maladies sont désormais dépistées chez tous les nouveau-nés à partir du 1er septembre 2025 (Communiqué)

Trois nouvelles maladies seront ajoutées au programme national de dépistage néonatal à partir du 1er septembre 2025. Cela signifie que tous les bébés nés à partir de cette date pourront bénéficier de cette extension.

Cette évolution du programme national de dépistage néonatal fait suite aux avis de la Haute Autorité de santé (HAS) du 7 février 2022, 13 février 2024 et 10 juillet 2024² et a été concrétisée par un arrêté publié le 30 avril 2025¹,

Les trois nouvelles maladies dépistées sont :

1. Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections qui peuvent être mortelles. Elle touche environ 1 bébé sur 30 000. Une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie peut sauver l’enfant.
2. L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante. Elle touche environ 1 bébé sur 7 000. Grâce aux nouvelles thérapies géniques, le pronostic des enfants atteints peut être considérablement transformé.
3. Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses. Elle touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.

Le dépistage de ces 3 maladies dès la naissance est donc primordial pour permettre une prise en charge précoce des enfants et réduire la survenue et la sévérité des symptômes par un suivi médical régulier et une éducation thérapeutique adaptée.

Avec cette nouvelle extension, le programme national de dépistage néonatal couvrira, à compter du 1er septembre 2025, 16 pathologies dépistées. Cet élargissement s’inscrit en cohérence avec le 4ème plan maladies rares 2025 -2030 qui prévoit de déployer les dépistages néonataux recommandés par la HAS.

Les centres régionaux de dépistage néonatal seront chargés de déployer ces trois nouveaux dépistages sur tout le territoire pour tous les enfants nés à compter du 1er septembre 2025, en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal et les agences régionales de santé.

Une brochure d’information pour les parents et des fiches questions/réponses sur ces maladies seront actualisées et disponibles d’ici le 1er septembre 2025 sur le site du Ministère de la Santé et de l’Accès aux soins et sur le site du programme national de dépistage néonatal.

« L’enfance est l’une de mes priorités depuis mon retour au ministère du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles. J’ai annoncé début mai une nouvelle ambition pour mieux protéger nos enfants à travers une refondation de la protection de l’enfance et la création d’un registre sur la mortalité infantile. L’extension du dépistage néonatal à trois nouvelles maladies amplifie cette dynamique. Il permettra d’améliorer la santé des enfants atteints. »a déclaré Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles.

« Étendre le dépistage néonatal, c’est donner à chaque enfant les meilleures chances de grandir en bonne santé. Grâce aux avancées scientifiques et à l’engagement des professionnels de santé, trois nouvelles maladies graves pourront désormais être détectées dès les premiers jours de vie. C’est une étape majeure pour prévenir les handicaps, sauver des vies et offrir un avenir aux enfants concernés. Avec l’extension du dépistage néonatal, nous faisons un choix clair : celui de l’égalité dès la naissance, de la prévention et de l’accès aux innovations pour tous. » déclare Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins

En savoir plus sur le dépistage néonatal

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il permet de détecter et prendre en charge de manière précoce, des maladies rares, sévères et le plus souvent d’origine génétique.

Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Il est systématiquement proposé avec l’accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est effectué entre 2 et 3 jours après la naissance.

Depuis 2018, le programme de dépistage s’est progressivement élargi, passant de 5 à 13 maladies dépistées en 2022, dont la drépanocytose depuis novembre 2024. En 2023, plus de 676 000 nouveau-nés ont bénéficié de ce dépistage en France. D’autres extensions sont prévues pour 2026.

A ces dépistages réalisés par des examens de biologie médicale s’ajoute le dépistage de la surdité permanente néonatale depuis 2012.

Pour en savoir plus :

• Ministère de la Santé et de l’accès aux soins
• Programme national de dépistage néonatal
• Haute Autorité de Santé
• La filière santé maladies rares du globule rouge

Notes :

¹ Arrêté du 16 avril 2025 modifiant l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale.

² « Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal au déficit immunitaire combiné sévère par la technique de quantification des TRECs en population générale en France » publiée le 7 février 2022 ; « Evaluation de l’extension du dépistage néonatal au déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) en population générale en France publiée le 13 février 2024 ; « Dépistage de l’amyotrophie spinale : Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale en population générale en France » publiée le 10 juillet 2024.

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