Le dépistage néonatal (DNN) est réalisé dans les premiers jours de vie d’un nouveau-né et vise à détecter dès la naissance par une simple prise de sang certaines maladies rares mais graves, souvent d’origine génétique.
L’objectif ? Mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.
La Haute Autorité de santé (HAS) s’est autosaisie afin de déterminer l’intérêt d’inclure deux nouvelles maladies aux seize déjà recommandées dans le programme national de DNN : le déficit en biotinidase et la galactosémie classique, deux maladies métaboliques rares qui, en l’absence de prise en charge adaptée, peuvent provoquer des complications graves et irréversibles.
Aujourd’hui, elle recommande d’élargir le programme de DNN au déficit en biotinidase et à la galactosémie en population générale en France.
Pour rappel, afin de mener son évaluation, la HAS s’appuie sur les six critères méthodologiques définis pour l’évaluation des nouvelles maladies candidates.
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