On soupçonnait une évolution génomique du cancer entre le moment où la tumeur est localisée et le stade avancé métastatique. Une importante étude publiée dans la prestigieuse revue Nature le démontre pour la première fois dans le cas des cancers du sein.
Ces résultats sont le fruit d’une collaboration entre plusieurs centres de lutte contre le cancer (Institut Paoli Calmettes, Institut de Cancérologie de l’Ouest, Centre Léon Bérard, Centre Eugène Marquis, Institut Bergonié, Institut Claudius-Regaud, Institut Curie et Gustave Roussy), Unicancer, l’Inserm, le CNRS, l’hôpital universitaire de Bâle et l’université de Berne. Cette étude a pu être menée grâce aux soutiens de l’Institut national du cancer, de la Fondation ARC pour la recherche sur le cancer, d’Odysséa, du RHU Myprobe et de la Breast cancer research foundation.
A partir du moment où le cancer devient métastatique, le pronostic des femmes atteintes d’un cancer du sein devient moins bon. Le taux de survie à 5 ans chute de 80-90 % à environ 20 %. Les précédentes études sur le séquençage génomique des cancers du sein ont principalement été réalisées sur les tumeurs initiales et localisées (tumeurs primaires). Quelques études préliminaires faisaient soupçonner une évolution génomique du cancer lorsque celui-ci se dissémine et que des métastases apparaissent. L’étude publiée dans Nature confirme cette hypothèse et démontre que la génomique d’un cancer localisé n’est pas représentative des cancers du sein les plus avancés.
Cette étude a été menée sur 617 femmes atteintes d’un cancer du sein métastatique inclus dans six grands essais de médecine de précision (SAFIR-01 et SAFIR-02, MOSCATO, SHIVA, PERMED-01 et MATCH-R). Les mutations ont été recherchées par séquençage de l’exome entier (séquençage de toutes les régions codantes du génome) sur la plateforme de Gustave Roussy. Les chercheurs les ont comparées avec les mutations présentes dans les tumeurs primitives décrites dans The Cancer Genome Atlas (TCGA) breast cancer.
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