L’objectif est de faire le point sur la prise en charge des maladies rares du diagnostic au traitement en insistant sur le rôle de la recherche seront évoqués successivement.
L’épidémiologie de ces très nombreuses pathologies ainsi que L’avancée des méthodes diagnostic qu’elles soient « omiques » : génomique, transcritomiques et protéomiques ou qu’elles fassent l’objet d’un diagnostic néonatal en population générale. À cette occasion sera rappelé les difficultés des patients qui font souvent l’objet d’une errance diagnostic.
La recherche clinique sur les maladies rares pose des problèmes spécifiques, en particulier ceux liés à la faible taille des cohortes et à une connaissance souvent limitée de l’histoire naturelle de la maladie. La problématique de la reconnaissance de l’ASMR (amélioration du Service Médical Rendu) sera exposée
Les thérapies protéiques, géniques et cellulaires sont en passe de révolutionner les traitements de maladies génétiques jusqu’alors incurables. Les technologies développées pour les maladies rares sont à même d’apporter aussi un bénéfice à d’autres pathologies plus répandues. D’autres pistes de traitement seront présentées notamment le repositionnement de certains médicaments en prenant l’exemple du traitement du syndrome de Cloves par le repositionnant d’un médicament en cours de développement dans le cancer du sein triple négatif, et aujourd’hui mis sur le marché. Cette molécule a donné des résultats exceptionnels dans un essai clinique suivi d’une ATU pour contrôler la croissance anarchique des organes des patients.
Enfin le parcours de ces patients leur difficulté de prise en charge et les couts engagés seront décrits.
La séance se tiendra mercredi 29 septembre 2021 de 14h à 17h en salle des Actes.
Lieu : Faculté de Pharmacie de Paris 4, Avenue de l’Observatoire. 75006-Paris
Programme :
14 h 05 « Épidémiologie des maladies rares, avancées des méthodes diagnostiques et errance diagnostique » (20 min +10 Q/R) Jean-Louis MANDEL, généticien, membre titulaire de l’Académie des Sciences, membre correspondant de l’Académie nationale de médecine
14 h 35 « Recherche clinique sur les maladies rares et aspects industriels » (20 min +10 Q/R)
Serge AMSELEM, Directeur de RADICO (Rares Diseases Cohortes) et Laurence RODRIGUEZ, Head of business unit Rare & Rare blood disorders de Sanofi-Genzyme
15 h 05 « Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome » (15 min +5 Q/R) Guillaume CANAUD, Hôpital Necker, INSERM
15 h 25 « Maladies rares, sources d’innovations thérapeutiques » (40 min +10 Q/R)
Serge BRAUN, Directeur scientifique de l’AFM téléthon, membre de l’AnP
16 h 15 « Parcours patient, Sciences humaines et sociales et rôle des associations de patients » (20 min +10 Q/R) Nathalie TRICLIN, Présidente de l’Alliance Maladies Rares et Yves MATILLON, Université Lyon
Contact presse : Nicole PRIOLLAUD – Chargée de la communication – nicole.priollaud@me.com
bravo à votre président d’avoir sélectionné ce thème
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