L’amyotrophie spinale (SMA, spinal muscular atrophy en anglais) est une maladie génétique rare et très grave qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive mais sévère, dès les premiers mois de vie. Le dépistage de cette maladie dès la naissance permettrait de débuter le plus rapidement possible un traitement, afin de prévenir, ou au moins de limiter, son développement. Dans cette perspective, la Haute Autorité de santé s’est autosaisie et recommande aux pouvoirs publics d’intégrer la SMA au programme national de dépistage néonatal (DNN).
Rare, puisqu’elle touche environ 1 naissance sur 10 000, l’amyotrophie spinale est une maladie génétique se caractérisant par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Elle peut dans les formes les plus sévères conduire au décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans. Les nourrissons atteints de SMA sont asymptomatiques à la naissance et présentent généralement les premiers signes dans les semaines qui suivent.
La prise en charge précoce de cette maladie avant l’apparition des symptômes permettrait d’améliorer la santé des patients (meilleures capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles, notamment), leur qualité de vie et de faciliter leur accompagnement par les aidants. Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies médicamenteuses spécifiques de la SMA ont émergé, bouleversant la prise en charge de la maladie.
Pour optimiser leur efficacité, ces traitements doivent être administrés chez les nourrissons le plus précocement possible, avant l’apparition des symptômes. C’est la raison pour laquelle la HAS s’est autosaisie pour évaluer l’opportunité d’intégrer la SMA dans le programme national de dépistage néonatal.
Elle s’est, pour ce faire, appuyée sur les six critères définis dans son guide méthodologique publié en avril 2023, à savoir : la bonne connaissance de la maladie, un délai d’apparition des symptômes supérieur à 7 jours, la gravité de la maladie, la démonstration d’un traitement efficace, la démonstration d’un bénéfice individuel de l’intervention précoce et la fiabilité de l’examen de dépistage.
| Le programme national de dépistage néonatal (DNN) vise à identifier le plus rapidement possible les nouveau-nés atteints de certaines maladies rares, graves et souvent d’origine génétique. Actuellement, 13 maladies sont dépistées, et la HAS a recommandé d’en intégrer 2 autres (déficit en VLCAD et déficit immunitaire combiné sévère-DICS). |
Dépister à la naissance pour une meilleure prise en charge
Actuellement en France, le délai médian diagnostique de la SMA serait compris entre 3 et 5 mois environ après la naissance[1]. Or, l’étude pilote DEPISMA[2] menée en France sur l’éventuelle inclusion de la SMA dans le dépistage néonatal, a montré la faisabilité du dépistage avec une réduction du délai médian diagnostique à 7 jours. Cette réduction significative a permis, dans le cadre de cette étude, la mise en place d’un traitement avant l’âge d’un mois (et donc avant l’apparition des premiers symptômes) chez plusieurs nouveau-nés, optimisant ainsi les chances de survie des enfants et améliorant leur qualité de vie.
Ce dépistage s’appuie sur un test fiable, présentant une sensibilité supérieure ou égale à 95 % et une spécificité proche de 100%, selon les études retenues. Le dépistage de la SMA peut être réalisé en même temps que les 13 autres maladies dépistées à la naissance, à partir de quelques gouttes de sang séché sur buvard. Il pourra être couplé à celui du Déficit immunitaire combiné sévère (DICS), recommandé précédemment par la HAS, puisqu’il utilise la même technique : une PCR (réaction de polymérisation en chaîne, polymerase chain reaction en anglais) quantitative.
A la lumière de ces éléments, la HAS recommande le dépistage de la SMA en population générale dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. Elle recommande que ce dépistage soit mis en œuvre, dans la mesure du possible, de façon concomitante avec celui du DICS.
La HAS préconise également qu’un accompagnement psychologique par un professionnel connaissant bien la SMA soit proposé aux familles dès l’annonce du diagnostic, y compris pour les parents d’enfants atteints d’une forme moins sévère ou plus tardive de la maladie. Pour ces enfants, non éligibles aux traitements médicamenteux, une surveillance médicale rapprochée doit être mise en place, dans l’optique d’une prise en charge rapide en cas d’apparition de premiers symptômes.
Elle précise que la mise en œuvre de ce dépistage implique que toutes les étapes depuis le dépistage jusqu’à l’initiation du traitement doivent être réalisées au plus tard un mois après la naissance.
Enfin, la HAS recommande que cet élargissement du programme national de DNN soit accompagné d’une formation de l’ensemble des professionnels de santé impliqués. Cette formation porterait tant sur les aspects techniques que relationnels, en particulier sur la délivrance de l’information aux familles.
Notes :
[1] Données fournies par le registre SMA
[2] Étude DEPISMA. Les données intermédiaires analysées sont arrêtées au 31/10/2023 et portent sur un total de 40 529 patients. Étude conduite dans deux régions (le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine).
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