La HAS se prononce sur l’opportunité de repérer d’autres anomalies chromosomiques dans le cadre des examens basés sur l’ADN fœtal libre circulant (ADNflc) réalisés lors d’un dépistage de la trisomie 21*.
Si le premier objectif de l’introduction des examens par ADNflc en 2018 était de diminuer le nombre de prélèvements invasifs réalisés chez les femmes enceintes, leur introduction a pu diminuer le repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21 par la diminution du nombre de caryotypes réalisés. La HAS a donc analysé les données disponibles et recommande désormais de :
- proposer aux femmes répondant aux conditions de l’arrêté du 14 décembre 2018, la recherche des trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18 et 22 et les anomalies segmentaires non cryptiques, en plus de la trisomie 21. Ces anomalies chromosomiques sont en effet considérées comme compatibles avec une grossesse évolutive et susceptibles d’entraîner des conséquences fœtales ou obstétricales d’une particulière gravité.
- étendre les indications des examens par ADNflc aux situations suivantes : en cas d’antécédent de grossesse avec aneuploïdie (chromosome en plus ou en moins dans les cellules par rapport au nombre attendu), si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13, en cas de profil de marqueurs sériques maternels du premier trimestre évocateurs de trisomie 13 ou 18. Cette recommandation implique qu’une probabilité de T13 ou de T18 soit indiquée par les laboratoires à l’issue du dépistage combiné du premier trimestre.
La HAS souligne notamment la nécessité d’informer les femmes enceintes pour leur permettre une décision éclairée quant à la réalisation des examens de dépistage et de diagnostic. Elle appelle également à la mise en place d’une formation des prescripteurs afin de garantir la qualité de l’information délivrée aux familles et l’autonomie des femmes dans la prise de décision, notamment dans le contexte d’augmentation du nombre d’anomalies repérées.
Retrouvez plus d’informations et la recommandation sur le site de la HAS
* Pour rappel, en France, toute femme enceinte a la possibilité d’effectuer un dépistage de la trisomie 21, lors de la consultation médicale du premier trimestre. Depuis 2018, à la suite de ce dépistage combinant plusieurs éléments (marqueurs sériques maternels, âge maternel, et mesure échographique de la clarté nucale principalement) et lorsque le risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51, un test de dépistage prénatal non invasif dit « DPNI » réalisé à partir d’une prise de sang et basé sur l’ADN libre circulant est proposé.
Service de presse HAS : contact.presse@has-sante.fr